预防出生缺陷日——你需要了解的都在这里

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　　2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。

　　为进一步推进健康中国行动的实施，维护全生命周期的健康，让更多的人知晓出生缺陷知识，下面小编就来普及一下——你需要了解的这里都有！

出生缺陷常见病因

　　导致胎儿畸形的因素目前认为主要由遗传、环境因素，以及遗传和环境因素共同作用所致。遗传原因（包括染色体异常和基因遗传病）占25%；环境因素（包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等）占10%；两种原因相互作用及原因不明占65%。

　　1、遗传因素

　　目前已经发现有5000多种遗传病。

　　2、环境因素

　　包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

　　3、综合因素

　　多基因遗传价值环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

胎儿畸形的发生易感期

　　在卵子受精后2周，孕卵着床前后，药物及周围环境毒物对胎儿的影响表现为“全”或“无”效应。“全”表示胚胎受损严重而死亡，最终流产；“无”指无影响或影响很小，可以经其他早期的胚胎细胞的完全分裂代偿受损细胞，胚胎继续发育，不出现异常。“致畸高度敏感期”在受精后3～8周，亦即停经后的5～10周，胎儿各部开始定向发育，主要器官均在此时期内初步形成。如神经在受精后15～25天初步形成，心脏在20～40天，肢体在24～26天。该段时间内受到环境因素影响，特别是感染或药物影响，可能对将发育成特定器官的细胞发生伤害，胚胎停育或畸变。8周后进入胎儿阶段，致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少导致胎儿结构畸形。

常见胎儿畸形

先天性心脏病

　　由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8‰左右，妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高，为4‰左右。环境因素中妊娠早期感染，特别是风疹病毒感染容易引起发病。

　　先天性心脏病种类繁多，有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高，绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。

　　除上述胎儿心脏畸形外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是，心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。

多指（趾）

　　临床分为三种类型：

　　①单纯多余的软组织块或称浮指；

　　②具有骨和关节正常成分的部分多指；

　　③具有完全的多指。

总唇裂

　　包括唇裂和腭裂。发病率为1‰，再发危险为4%。父为病人，后代发生率3%；母为病人，后代发生率14%。

神经管缺陷（NTD）

　　神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为1‰左右。

脑积水

　　与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。

唐氏综合征

　　又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/800。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为三种类型，即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，病人白血病的发病率增高，为普通人群的10～20倍。生活难以自理，病人预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

　　通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测（早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。